Dlaczego u chłopców częściej występuje autyzm? Naukowcy sądzą, że już wiedzą!

Wiadomo, że zaburzenia ze spektrum autyzmu diagnozowane są częściej u chłopców, niż dziewczynek. Dotąd nie wiadomo jednak dlaczego tak jest. Być może jednak zagadka została rozwiązana - może chodzić o specyficzne występowanie chromosomu X.
Tak przynajmniej uważają badacze z Toronto, którzy pracowali nad mutacją genu podejrzewanego o silny związek z częstszym występowaniem autyzmu u chłopców.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu występują u chłopców czterokrotnie częściej niż u dziewczynek. Przez pewien czas myślano wręcz, że są związane właśnie z płcią. I w pewnym sensie tak właśnie jest.
Bardziej narażeni na tego rodzaju zaburzenia są, jak się okazuje, chłopcy, u których występuje bardzo specyficzne występowanie chromosomu X. Dziecko dziedziczy chromosom X od matki, a chromosom Y od ojca. Jeżeli u chłopca w genie PTCHD1 nie ma chromosomu X, albo nie ma w nim innej sekwencji genetycznej, taki chłopiec jest znacznie bardziej narażony na wystąpienie autyzmu, niż jego koledzy bez tej zmiany.
Badania wykonane przez zespół, którym kierował Stephen Scherer, opublikowane zostały w cience Translational Medicine. Zgodnie z nimi, mutacje genu PTCHD1 odnaleziono u około 1% chłopców dotkniętych zaburzeniami spektrum autyzmu.
Choć może się to wydawać niewiele, genetycy uważają, że jest to kolejny, bardzo znaczący krok do ostatecznego poznania tajemnicy przyczyn występowania zaburzeń autystycznych.

źródło: biomedical.pl

Kroki jakie należy podjąć w celu uzyskania wsparcia z systemu zabezpieczenia społecznego.

KROK PIERWSZY
Kiedy lekarz lub zespół specjalistów stwierdzą u  dziecka zaburzenia rozwoju  w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu, otrzymujemy zaświadczenie. Kolejnym krokiem jest udanie się z zebraną dokumentacją medyczną do:
Zespołu ds. Orzekania o Niepełnosprawności
Lista Zespołów orzekających na stronie http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/3758
Powiatowy Zespół ds. Orzekania o Niepełnosprawności wydaje orzeczenie, które jest  podstawą do ubiegania się o wsparcie zagwarantowane prawem dla osób niepełnosprawnych.
Zespoły ds. Orzekania  o Niepełnosprawności wydają dwa rodzaje dokumentów:

• Orzeczenie o niepełnosprawności dla dzieci do 16 roku życia.
• Orzeczenie o stopniu niepełnosprawności  dla młodzieży i dorosłych powyżej 16 roku życia.

Aby otrzymać orzeczenie należy złożyć wniosek
Wzory wniosków na stronie Powiatu Opolskiego

Na co należy zwrócić uwagę wypełniając wniosek?
Aby móc otrzymać potrzebne wsparcie wynikające z odrębnych przepisów należy dokładnie wypełnić wszystkie rubryki wniosku.
W rubryce:
„Zwracam się z uprzejmą prośbą o wydanie orzeczenia o niepełnosprawności dla potrzeb:
- zasiłku pielęgnacyjnego,
- innych (jakich?)...... „
wpisujemy informacje dotyczące:

• konieczności zaopatrzenia w środki pomocnicze i przedmioty ułatwiające funkcjonowanie osoby, dziecka niepełnosprawnego;
• potrzeby  wsparcia w samodzielnej egzystencji (opiekuńcze - SUO, usługi socjalne, terapeutyczne, rehabilitacyjne);
• konieczność stałej pomocy drugiej osoby, opieki  w związku z   ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji;
• konieczności współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego rehabilitacji, leczenia i edukacji;
• spełniania przesłanek z art.. 8 ust. 1 z dnia 20.06.1997 r – prawo o Ruchu Drogowym (dot. karty parkingowej);
• konieczności zamieszkania w oddzielnym pokoju – dostosowania warunków mieszkania;

Dokumenty załączniki do wniosku o wydanie orzeczenia:

• Opinia psychologa;
• Zaświadczenie lekarza ( neurologa, psychiatry);
• Zaświadczenie lekarskie sporządzone na wzorze Zaświadczenia Zaświadczenie musi być aktualne - ważne do 1 miesiąca.
• Wyniki przeprowadzonych badań;

Wniosek i zaświadczenie należy złożyć w oryginale, natomiast pozostałą dokumentację   medyczną ( badania, wypisy ze szpitala, opinie itp.) w kserokopiach.

1. Po złożeniu wniosku przychodzi zawiadomienie o posiedzeniu Zespołu Orzekającego na które należy się stawić wraz z dzieckiem (o ile nie było przeciwwskazania lekarskiego stwierdzającego niemożność stawienia się dziecka).
2. Na posiedzenie należy zabrać ze sobą wszystkie oryginały dokumentów złożonych  wraz z wnioskiem ( w kopiach) oraz dokument tożsamości (np.  Dowód Osobisty).
3. W przypadku nie otrzymania orzeczenia lub braku ważnych zapisów dotyczących celów dla jakich zostaje ono wydane można złożyć odwołanie do Wojewódzkiego Zespołu ds. Orzekania o Niepełnosprawności. 

WSPARCIE  PRZYSŁUGUJĄCE PO OTRZYMANIU ORZECZENIA – lista najczęściej stosowanych obecnie form

Świadczenia w zakresie wsparcia finansowego:
a) świadczenia finansowe bez konieczności rozliczania wydatkowania dokumentami  (nie celowe):

• świadczenie pielęgnacyjne
• zasiłek pielęgnacyjny
• świadczenia rentowe dla dorosłych niepełnosprawnych ( od 18 roku życia)

b) Świadczenia celowe:

• dofinansowania do zakupu sprzętu rehabilitacyjnego
• dofinansowanie do likwidacji barier architektonicznych
• dofinansowanie do likwidacji barier technicznych
• dofinansowanie do turnusów rehabilitacyjnych
• specjalistyczne usługi opiekuńcze

Ulgi i wsparcie:

• komunikacyjne (PKP, PKS, MPK)
• karta parkingowa
• wydłużony urlop wychowawczy
• wparcie środowiskowe

Edukacja:

• organizacja specjalnej edukacji
• nauczanie integracyjne,
• nauczanie indywidualne (zarówno w szkole jak i w domu),
• asystent niepełnosprawnego ucznia,
• klasy dla osób z autyzmem,
• organizacja transportu i opieki w transporcie do szkoły i na terapię

źródło: http://www.prodeste.pl/
opracowanie: Anna Redmerska                                                                   

Piękne kolorowe piktogramy - ponad 7000 tyś wzorów do ściągnięcia (darmowe)

Moi drodzy zamieszczam link do tej stronki http://www.sclera.be/index.php?page=pictos&sort=cat

Intro Picto Selector - darmowy program do komponowania piktogramów.

Analiza behawioralna nie jest zimna ani mechaniczna

Analiza behawioralna nie jest zimna ani mechanicznaCzasami, wrażenie, iż analiza behawioralna stosowana jest zimna i mechaniczna jest związane ze szkoleniem i specjalistyczną wiedzą ludzi, którzy ją stosują. Jeśli przyglądniemy się realizacji programom terapii dla osób z autyzmem, to możemy zaobserwować, iż początkujący profesjonaliści są raczej sztywni i bezładni, ale po pewnym czasie praktyki zdobywają większa swobodę w prowadzeniu terapii.
Analiza behawioralna stosowana powinna, w terapii autyzmu, nauczyć dzieci cieszyć się pochwałami, uwagą i interakcjami społecznymi. Powinna pomóc im w stawaniu się bardziej kompetentnymi, niezależnymi i zdolnymi do radzenia sobie z różnymi aspektami środowiska osobami.
Jeśli środowisko terapii jest rzeczywiście chłodne i mechaniczne, to pojawia się pytanie o etykę zawodową osób prowadzących terapię, ponieważ dla dzieci z autyzmem rzeczą kluczową  jest uczenie się nagród pochodzących z wymiany społecznej.

Analiza behawioralna nie produkuje zachowań mechanicznych.
Przed chwilą wspomniałam, że młodzi profesjonaliści, którzy dopiero zaczęli uczyć się umiejętności terapeutycznych mogą wydawać się nieco mechaniczni czy automatyczni, ale wraz z praktyką stają się coraz bardziej swobodni. To samo dotyczy młodych ludzi z autyzmem. Pierwsze próby stosowania prostych zdań, witania nieznajomych osób, czy posługiwanie się gestami w czasie mówienia mogą się wydawać dosyć sztywne i bezładne – nawet mechaniczne. Ale dzięki częstej praktyce w nagradzającym środowisku zachowania stają się bardziej wprawne i „naturalne”.(...)
Owocem rozwoju analizy behawioralnej stosowanej z okresu ostatnich dziesięcioleci jest ponad 800 opublikowanych badań potwierdzających skuteczność wielu różnych procedur, które można zastosować do korzystnych zmian zachowania osób z autyzmem .(...)
Rzecz jasna, jako dyscyplina, analiza behawioralna stosowana zajmuje się nie tylko wzorami zachowania związanymi z autyzmem, ale wieloma innymi zagadnieniami związanymi z zachowaniami, jak na przykład uzależnienia, bezpieczeństwo, ćwiczenia fizyczne i dieta, wykorzystywanie dzieci, edukacja, rodzicielstwo, i zachowania w organizacji, aby wspomnieć tylko kilka. Jednak historycznie rzecz biorąc, zachowaniom osób z zaburzeniami rozwoju analitycy behawioralni poświęcili bardzo dużo uwagi.(...)
Jak wspomniałam wcześniej, profesor Baer długo zajmował się zaburzeniami rozwoju w autyzmie. W artykule z 1966 roku zatytułowanym „Evaluating autism programs: A special case of program evaluation”, opisał jak zastosować analizę behawioralna stosowaną do oceny jakości programów. W podsumowaniu napisał:
„Aby ocenić program, mający na celu osiągnięcie dorosłości i niezależności przez dzieci z autyzmem, potrzebujemy obiektywnych pomiarów następujących aspektów: umiejętności dziecka, odchyleń od normalnego zachowania, przygotowania nauczycieli oraz niemalże wszystkich innych rzeczy, które mogą być ważne. Potrzebujemy przekonywujących dowodów, że osiągnięte zmiany są wynikiem realizowania programu. Musimy zrozumieć, że możemy przekonać szkoły oraz wpływowe osoby, że takie drogie i nietradycyjne programy są warte poniesionych kosztów.”

Źródło: autyzm.net.pl

Ośrodki prowadzące terapię osób z zaburzeniami rozwoju bazujące na ABA

Stosowana analiza zachowania (ABA, ang. Applied Behavior Analysis) to właśnie wszystko, co zostało zaczerpnięte z analizy zachowania i zastosowane, np. w terapii osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD, ang. Autism Spectrum Disorders). W Polsce istnieje ponad 20 ośrodków prowadzących terapię osób z zaburzeniami rozwoju bazującą na ABA. Największe publiczne placówki to:

• Specjalny Ośrodek Rewalidacyjno-Wychowawczy dla Dzieci i Młodzieży z Autyzmem w Gdańsku
• Filia nr 1 Szkoły Podstawowej Specjalnej nr 6 w Specjalnym Ośrodku Szkolno-Wychowaczym nr 4 w Krakowie
• Oddział dla Dzieci z Autyzmem w Ośrodku Szkolno-Wychowaczym dla Dzieci i Młodzieży Niepiełnosprawnej im. Z. Tylewicza w Poznaniu
• Ambulatorium Terapii Behawioralnej Polskiego Stowarzyszenia Terapii Behawioralnej (ośrodek konsultacyjno-diagnostyczny)

Z kolei do największych placówek niepublicznych stosujących ABA należą:

• Centrum Wczesnej Interwencji ,,Krok po Kroku" w Warszawie
• Centrum Diagnozy i Terapii Zaburzeń Rozwojowych w Gdańsku
• Fundacja Instytut Wspomagania Rozwoju Dziecka w Gdańsku

Stosowana Analiza Zachowania ma udokumentowane pozytywne oddziaływanie na osoby z autyzmem. Jednocześnie wiele osób, zarówno rodziców, jak i specjalistów, zarzuca jej, że dzieci nie nabywają umiejętności w sposób świadomy, tylko wyuczony, w odpowiedzi na określone bodźce i nie będą potrafiły wykorzystać tych umiejętności w innych, niestandardowych okolicznościach. Jednocześnie wykazano pozytywne efekty w zakresie nauczenia osób z autyzmem niezbędnych umiejętności samoobsługi, jak np. utrzymywania higieny, ubierania się czy jedzenia, jak również oduczania zachowań społecznie niepożądanych. Obecnie często łączy się terapię behawioralną z terapią poznawczą.
ABA ma zastosowanie również w nauczaniu języka dzieci z autyzmem. Rozwinięte wiele różnych podejść, z których dwa najważniejsze to uczenie w środowisku treningowym metodą wyodrębnionych prób (ang. discrete trial training) oraz uczenie w środowisku naturalnym z wykorzystaniem uczenia sytuacyjnego (ang. naturalistic language strategies).

źródło: forum autyzm.pl

Za zgodą i przyzwoleniem mojej kolezanki donna31 z forum dzieci org.zamieszczam przygotowany przez nią spis książek- niestety w języku angielskim - części z was napewno dadzą wiele informacji

 1. Autism, Brain and Environment, autor: Richard Lathe, Londyn 2006 - mój absolutny hicior, wszystko bardzo przystępnie opisane z obrazkami i wykresami, autor skupia się na budowie i biochemii mózgu, dysfunkcjach powiązanych z zachowaniami autystycznymi, cały rozdział 7 jest o wpływie środowiska a głównie metali ciężkich, a rozdział 8 o problemach z układem pokarmowym, jest dużo o wcześniej kompletnie dla mnie niezrozumiałym i tajemniczym hemie (jak się okazuje ważnym akurat dla Ingi ale to tak BTW). Polecam.
 2. Autism. Oxidative stress, inflammation, and Immune abnormalities, praca zbiorowa pod red. Abha Chauhan, Nowy Jork 2010 - fajna, bo nowa i uwzględnia też takie terapie trochę na razie eksperymentalne, a dotyczące głównie stresu oksydacyjnego w mózgu, cały rozdział 7 i 8 jest o metalach ciężkich (i te na razie przeczytałam), reszta jak dla mnie na razie za trudna
 3. The neurobiology of autism pod red. Margaret Bauman i Thomasa Kempera, Londyn 2005 - super dużo o mózgu (fajny rozdział o rtęci i mielinie) i o genetyce też jest trochę, na razie nie czytałam całej
 4. The neurochemical basis of autism, Gene Blatt, na razie przeczytałam tylko rozdział o stresie oksydacyjnym ale tam jest krok po kroku o tym jak metale ciężkie wpływają na pracę mózgu
 5. The neurology od autism, Mary Coleman, Oxford 2005 - tytuł trochę mylący, bo jest też o różnych terapiach w tym o chelatacji jest dość dużo (ale nie wg A. Cutlera), jest o sekretynie, o diecie... generalnie też fajna i w ogóle bardzo prostu napisana, bez tej całej chemii
 6. Autism: Current Theories and Evidence, Andrew Zimmermann, Baltimore 2008 - nie czytałam całej, tylko rozdział 6 o eksytotoksyczności, ale jest i o genetyce i ogólnie o neurotransmiterach, o endokrynologii, immunologii, jest rozdział o stresie oksydacyjnym (czyli też o rtęci) i o czynnikach środowiskowych
 7. Clinical Manual for the Treatments of Autism, Eric Hollander - perełka bo to właśnie podręcznik dla lekarzy każdej w zasadzie specjalności - najpierw o diagnozowaniu, o leczeniu autyzmu, o terapii. O rtęci jest w terapiach dodatkowych i alternatywnych i są tam takie zalecenia, aby lekarze informowali o nich rodziców, aby też od nich czerpali informacje o takich terapiach - kompletna abstrakcja w naszych warunkach, nie?